由于对共享基因组序列的创造性检查，发现了未确诊的长QT综合征病例，这是远距离“亲缘关系”的标志，可导致心律失常、昏厥和心源性猝死。

研究结果发表在《自然通讯》杂志上，证明了范德比尔特大学医学中心研究人员发明的一种新策略的可行性，该策略可以识别尚未被诊断出的罕见致病基因变异携带者。

大多数生物库参与者来自同一地理区域，并且个体之间经常存在高度未记录的亲缘关系。这导致由于共同祖先或“血统相同”片段而共享的基因片段，如下所述。

她说:“相同的血统片段给了我们一个机会，把相关的人聚在一起，找到一个共同祖先身上存在的罕见变异。”

为了做到这一点，研究人员创造了一种基因推断技术DRIVE(用于识别和变异评估的远亲关系)。共同第一作者遗传医学部博士后陈鸿欣博士和心血管医学部临床研究员Megan Lancaster博士监督调查。

共同资深作者是Dan Roden, MD, Sam L. Clark, MD，博士主席和个性化医学高级副总裁。

研究人员将注意力集中在导致5型糖尿病的KCNE1基因的一种罕见变异上，以测试DRIVE。

包括26个机构在内的一个国际伙伴关系发现了19例与KCNE1突变相关的不同综合征、140名额外的携带者亲属和89名可能患有LQT5的先证者(最初参与遗传调查的受影响者)。

在35个KCNE1突变(p.Asp76Asn)最普遍的先证中，有9个(26%)在VUMC遗传性心律失常诊所进行了检查。尚不清楚这些先证者是否有亲属关系。研究还发现，三名先证者的亲属携带了这种变异。

VUMC的DNA生物银行，被称为BioVU，连接到去身份化的电子健康记录。

首先，该小组创建了谱系谱系，并评估了12个临床鉴定的p.a asp76asn携带者的全基因组相关性。他们在这些谱系中发现的八到九级亲缘关系支持了p.a asp76asn变体的本地共同祖先理论(例如，第四代表亲是第一代表亲的曾孙，是九级亲戚)。

之后，在发现跨越KCNE1基因的共享遗传区域后，研究人员对69,819名BioVU参与者使用了DRIVE。通过DNA测序来确认p.a asp76asn突变，他们能够确定22个共享相同位置的BioVU个体。此外，他们还检查了心电图和LQT5的医疗记录。

转诊和非转诊变异携带者与对照组比较，QT间期更长。