我有自闭症吗?越来越多的新西兰人似乎都在问自己这个问题。现在，一项突破性的研究提出了一种改进诊断过程的方法。杰米·莫顿报道。

还是个小女孩的时候，蕾妮·伍德芬就擅长阅读，一个周末就学会了乘法表。

这位38岁的奥克兰两个孩子的母亲说:“我的记忆力很好，学校里的老师也对我印象深刻，但我知道我有点不同。”

42岁的汉密尔顿护士杰基·帕克(Jacqui Park)在高中时经常误解社会规范，但她发现自己能够在最后一刻临时抱法应付考试。

“我妈妈认为我很守规矩，但我只是很挑剔。”

当38岁的塔比莎·奈特回首往事时，她意识到自己教会了自己如何在别人面前“掩盖”自己的不同。

“我以为我只是在学习如何生活……学习如何‘与人相处’，”这位赫特谷居民回忆道。

“我实际上并没有意识到，这只是对其他人的本能反应，他们的认知负荷要小得多。”

越来越多的新西兰人在成年后发现自己患有自闭症，这三名女性就是其中之一。

“在我得到诊断后，一切都变得更好了，”Woodfine说，她在30岁出头的时候被诊断出来。她是一名儿童派对的艺人。

“这是一个巨大的负担，我想，‘好吧，这就是我为什么这样做的原因。’”

对奈特来说，她认为这对她的孩子们有帮助，她的孩子也患有自闭症。

“我觉得没有任何迫切的需要去发现……但我一直认为，如果我是，这对我的孩子们将来会很好，只是帮助他们识别和解释。”

什么是自闭症?

自闭症是一种神经发育疾病，它会改变人们看待世界和与他人互动的方式。

虽然感官需求、社交技能和执行功能方面的挑战可能会被普遍报道，但没有两个自闭症患者是相同的——也没有一个自闭症患者的共同经历。

支持者们同样煞费苦心地指出，这不是一种精神疾病——也不是需要治疗的疾病——太多的自闭症患者继续面临误解和污名。

在新西兰，最近的一项调查发现，只有五分之一的人说社会普遍接受他们是自闭症患者，而近一半的人说他们有时会有这种感觉。

目前尚不清楚有多少新西兰人患有自闭症:在最近的新西兰健康调查中，大约1.6%的人口自我报告，但几乎可以肯定，这是一个低估。

与此同时，公共系统中等待诊断的名单在不断增加。

“这种增长似乎在儿童和成人中都有，”新西兰自闭症协会(Autism New Zealand)的研究和宣传经理拉拉·范德米尔(Larah van der Meer)说。该协会提供自己的诊断服务。

“通常，当成年人还是个孩子的时候，诊断是不被考虑的，但现在有了更多的认识和理解，成年人认识到自己的特征，并希望通过诊断得到确认。”

她补充说，在新西兰，这并不简单。

“通过公共系统获得诊断的唯一方法是通过心理健康服务，这需要同时出现心理健康状况，这在不同地区是否可能有所不同。”

因此，大多数成年人必须自费私下进行诊断，费用可能高达1500美元，这给低收入家庭造成了公平障碍。

与此同时，对于儿童来说，人们仍然担心家庭等待公共系统诊断的时间过长。

新西兰最近的一项研究发现，确诊的平均年龄是6.6岁——大约是父母第一次怀疑孩子患有自闭症的三年后。

自闭症的遗传学

本月，奥克兰大学的研究人员报告了一种方法，他们说这种方法可能使诊断过程更具决定性，而且更便宜。

它是基因组测序——解码一个人的基因组成——寻找100多个已被确定导致自闭症的特定基因。

虽然不能总是找到遗传原因，但海外研究发现，这些基因在很大比例的个体中存在。

当研究人员在新西兰首次采用这种方法时，他们对大约200名自闭症患者和100名非自闭症家庭成员进行了测序，发现大约三分之一的参与者中存在已知或可能导致自闭症的基因变异。

该研究的作者杰西·雅各布森博士说，无论人们的神经系统差异和年龄如何，这种方法都是成功的。

由于一些基因变异与共同发生的疾病或晚年的医疗挑战有关，通过DNA筛查发现它们可能有助于更早地进行有针对性的监测和管理。

此外，它可以结束一个家庭长期寻找准确诊断的过程，就像研究中的一些家庭所做的那样，并帮助人们通过支持团体找到他们的社区。

该研究的主要作者、博士生苏珊娜·马斯格雷夫说:“大多数个人和他们的家人都很高兴有机会解决这个难题，并得到一个真正具体的诊断。”

奥克兰大学的儿童精神病学家希兰·塔布鲁博士说，新西兰的公共卫生服务资源不足，对自闭症患者进行基因检测的个性化护理“还远远不够”。

“然而，了解基因概况及其临床关联是这一旅程中至关重要的一步。”

范德米尔当然看到了它的作用——无论是在不需要全面评估的情况下确认诊断，还是在评估不确定的情况下。

她说:“它还可以提高效率，加快诊断过程，有这么多人在寻求和等待诊断，这很重要。”

“目前最大的挑战是没有足够的资金让人们进行基因测序。”

与此同时，仍有更广泛的需要，使目前的诊断测试更容易为想要这些测试的新西兰人获得。

奈特说:“如果人们觉得自己有这种好奇心，我强烈建议他们这样做，或者至少早点进入候补名单。”

“因为你永远不知道它什么时候会开始让你恼火。”

杰米·莫顿是科学和环境报道方面的专家。他于2011年加入该网站，并撰写了从保护和气候变化到自然灾害和新技术的所有内容。他的两个孩子，8岁的哈里和6岁的西奥多都患有自闭症。

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