鲁汶，2024年9月26日——由Patrik Verstreken教授（VIB-KU Leuven）领导的一组科学家发现了一种新的基因突变，可能导致一种早发性帕金森病。这种突变位于一个名为SGIP1的基因上，是在一个阿拉伯家庭中发现的，该家庭从小就有帕金森病的病史。这项研究揭示了这种突变影响脑细胞的交流方式，为这种疾病的发展和潜在的治疗策略提供了新的见解。

帕金森病的遗传线索

帕金森氏症是一组具有相似症状的神经系统疾病，包括运动功能障碍和认知能力下降。它包括帕金森氏症，但也包括其他类似这些症状的疾病。

这一发现始于阿曼的一个家庭，他们的两个女儿在很小的时候就患上了严重的帕金森症，他们向他们的神经学家Ramachandiran Nandhagopal教授和苏丹卡布斯大学医院的遗传学家Patrick Scott博士寻求答案。这导致了SGIP1基因突变的鉴定，该基因以前与帕金森病无关。要了解这种突变是如何导致这种疾病的，需要更仔细地观察它对大脑功能的影响，这促使他们与VIB-KU鲁汶大脑与疾病研究中心的Patrik Verstreken教授团队合作，他之前曾在该主题上进行过成功的研究。

研究突变的影响

为了研究这种突变的作用，研究人员用缺乏SGIP1基因的果蝇建立了一个模型。这些果蝇表现出与帕金森病相似的症状，包括运动困难和脑细胞退化。进一步的检查显示，这种突变导致了突触的缺陷，突触是允许脑细胞交流的结构。

进一步的分析表明，突触中负责蛋白质循环和分解的关键结构缺失了。这种破坏表明SGIP1突变干扰了大脑维持健康突触的能力，这可能在帕金森病的发展中发挥重要作用。

展望未来

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