对最大的开放多基因评分数据库“多基因评分目录”（polygenic Score Catalog）进行了重要的新更新，可能有助于为不同种族背景的人群提供更公平的疾病风险预测。

这些更新——包括增加了来自多祖先和非欧洲人群的数据，以及用于PGS计算的新软件工具——在《自然遗传学》的一篇论文中进行了描述。

这项工作是作为剑桥贝克系统基因组计划的一部分进行的，该计划是贝克心脏和糖尿病研究所与剑桥大学之间的一项研究合作伙伴关系，旨在显著扩展贝克研究所获取大数据和相应专业知识的能力，以实现疾病预测和个性化医疗的目标方法。参与这项最新工作的其他合作者包括EMBL的欧洲生物信息学研究所（EMBL- ebi）， GWAS目录和同事。

剑桥贝克系统基因组计划的负责人、心血管预测和预防Munz主席Mike Inouye教授说，PGS目录是最大的多基因评分开放数据库，仅去年一年就有来自140多个国家的约27,000名用户。这些分数通过总结基因组中许多不同的遗传变异的影响来估计个体对特定性状或疾病的遗传易感性。

Inouye教授说：“多基因评分对于预测复杂的健康状况特别有用，比如心脏病、糖尿病和某些癌症，在这些疾病中，多种基因变异会导致整体风险。”“将这些分数整合到临床实践中可以帮助科学家和临床医生了解基因对健康的影响，从而有可能产生更好的预防策略和量身定制的治疗方法。”

PGS目录的创建是为了标准化这些分数的报告方式，并使它们更可靠地用于临床应用。

增加祖先多样性

遗传学领域日益认识到多样化基因组数据集的重要性。自2021年成立以来，PGS目录已经发展到拥有超过4735个多基因风险评分，增长了721%。这种增长在很大程度上也扩大了《目录》数据的祖先多样性。由于缺乏来自非欧洲血统人群的遗传数据，早期发布的PGS目录数据主要由来自欧洲血统个体的数据组成。现在，更多的PGS已经从使用非洲、亚洲和经常多祖先数据的研究中添加进来，以开发和评估PGS。

PGS目录计算器

PGS目录计算器是一个新的添加到PGS目录。这个开源软件工具自动化了计算PGS的过程，允许用户将多基因分数应用于新的基因组数据，简化了基因型数据格式化和变体匹配等任务。

计算器还实现了遗传相似性分析和祖先调整的方法，这是确保计算出的多基因分数在人群中更具可解释性的重要一步。这有助于简化多基因评分在研究和临床研究中的使用。

看看PGS目录，并在GitHub上访问PGS目录计算器软件。计算器文档包括关于多基因分数的解释，祖先调整，以及如何安装和使用软件的指南。