Nager综合征，简称NS，是一种罕见的遗传性疾病，会影响面部和四肢的发育，通常会导致颌骨、脸颊和手部的骨骼结构异常。用pre曾报道过的效价不足100例，目前所知不多关于这种疾病除了基因突变SF3B4基因是其主要原因。现在，在最近的一项研究中将于2024年9月15日上线，并将于11月出版能得到生物大分子学报在美国，来自九州大学的研究人员开发了一种co方便的方法来探索这种极其罕见的疾病的潜在机制。

当研究疾病或与疾病相关的基因时，使用动物模型通常是最好的方法。斑马鱼就是这样一种常用的动物模型。这是因为许多影响哺乳动物的遗传疾病几乎以同样的方式影响斑马鱼，这使科学家能够揭示复杂疾病的本质。

在目前的研究中，研究人员注意到斑马鱼的面部和头骨发育的遗传和胚胎特征与哺乳动物相似。反过来，这表明斑马鱼可以用来模拟NS。

因此，由九州大学农学院副教授William Ka Fai Tse领导的一个国际研究小组对斑马鱼进行了基因工程改造，使其携带突变的sf3b4基因，从而产生了与人类NS非常相似的病症。

一旦动物模型建立，研究小组进行了一系列广泛的实验来比较突变和非突变标本。

在仔细分析了细胞压力、骨结构和细胞凋亡后，研究人员确定sf3b4缺陷的斑马鱼抑制了fgf8基因的水平。这反过来会影响一种叫做神经嵴细胞（NCCs）的细胞的表达模式。NCCs在面部结构的早期发育过程中起着至关重要的作用，其失调可能与NS的特征密切相关。

此外，研究小组发现，过度氧化应激引发的细胞凋亡在sf3b4缺失的斑马鱼中更为显著，这可能与NS的发病机制有关。更重要的是，给突变斑马鱼注射人源性FGF8显著降低了NS特征，暗示了一种潜在的治疗策略。

谢霆锋强调了对较少被探索的疾病进行基础研究的重要性，因为我们收集到的一点点见解可以改变那些受影响的人的生活。他进一步解释说：“与癌症或糖尿病不同，像NS这样的罕见疾病不是制药公司的优先研究目标，而且患有这些疾病的一小部分患者总是被忽视。我们的工作为了解这种疾病提供了重要的线索，可以为这些患者带来希望。”

谢霆锋的团队欢迎从临床医生、患者、家属到基础研究人员等各方的合作和捐赠。“如果你同意我们的理念，并愿意为罕见病的基础研究做出贡献，我们鼓励你与我们联系，”他说。